Preguntas y respuestas sobre el cribado neonatal: ¿Para qué sirve? ¿Qué enfermedades detecta? ¿Cuándo se realiza?

El cribado neonatal -o programas de cribado neonatal (PCN)- es una actividad de salud pública que consiste en realizar determinadas pruebas diagnósticas a los recién nacidos con el objetivo de diagnosticar algunas enfermedades graves o trastornos en los niños ante de que se presente la sintomatología. El objetivo de este diagnóstico temprano es el de tratar estas patologías cuanto antes para minimizar o prevenir las consecuencias de estas enfermedades a largo plazo, que en muchos casos pueden causar graves discapacidades o problemas en el desarrollo.

El cribado neonatal es comúnmente conocido como ‘la prueba del talón’ por el procedimiento utilizado para llevarlo a cabo, pero en la actualidad, además de este análisis, destinado a localizar enfermedades raras endocrino-metabólicas, existen otros como el cribado de hipoacusias y se está estudiando incluir algunas enfermedades raras más.

¿Qué enfermedades se detectan con ‘la prueba del talón’?

La prueba del talón es un cribado que se lleva a cabo a partir de las primeras 48 horas de la vida del niño en el mismo hospital en el que ha nacido y consiste en la extracción de sangre del talón con la que se impregna un papel especial que se remite al laboratorio para ser analizado. A las pocas semanas, la familia recibirá los resultados. Si son negativos, no hay que hacer nada, pero si en alguno de los cribados se detecta riesgo, habrá que continuar haciendo pruebas.

El tipo de enfermedades incluidas esta prueba del talón tiene que cumplir una serie de requisitos como ser enfermedades endocrino-metabólicas más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad.

Aunque el número de enfermedades que se buscan depende de cada comunidad autónoma, lo que crea muchas desigualdades entre los distintos territorios, el Ministerio de Sanidad recomienda incluir un mínimo de ocho enfermedades que tiene que estar incluidas en este cribado. Estas son:

Qué es la prueba del talón o cribado neonatal y en qué consiste

•Hipotiroidismo congénito (HC)

•Fenilcetonuria (PKU)

•Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD)

•Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD)

•Aciduria glutárica tipo I (AG-1)

•Deficiencia de biotinidasa (BTD)

•Fibrosis quística (FQ) y anemia

•Anemia de células falciformes (AF)

Detección precoz de hipoacusias

Dentro de las pruebas recomendadas por salud pública también encontramos el cribado de hipoacusia congénita, que ya es universal en toda España. Mediante esta prueba se pretende diagnosticar de manera precoz algún tipo de deficiencia auditiva congénita que, de no ser tratada, afectaría gravemente al desarrollo del niño. En la actualidad, cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de deficiencia auditiva, pero si se trata a tiempo, se evitará, al menos en parte, que esta deficiencia afecte a su desarrollo cognitivo, del lenguaje, emocional, escolar y social.

Esta prueba se debe hacer a todos los niños durante el primer mes de vida, y lo más habitual y recomendable es que se lleva a cabo antes de darle el alta en el hospital.

Aunque puede variar en función de las distintas comunidades, la prueba más fiable y utilizada es la técnica de exploración con Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A) en ambos oídos, que detecta las hipoacusias neurosensoriales. El resultado de esta prueba es instantáneo e indica si el niño ‘pasa’ -cuando la audición de ambos oídos es normal- o ‘no pasa’, cuando se detectan deficiencias en uno o dos oídos.

Los niños que no pasan esta prueba se derivan a los Servicios de Otorrinolaringología para hacer un seguimiento, un diagnóstico y empezar con el tratamiento cuando antes si fuera necesario.

Novedades en un futuro próximo

El pasado 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad se comprometió a ampliar el número de enfermedades endocrinometabólicas incluidas en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Estas enfermedades son el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Para la elaboración de esta norma y para la elaboración de guías informativas sobre el cribado neonatal, el Ministerio ha invitado a participar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

También está estudiando la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas, pues en la actualidad existen muchas diferencias, pues mientras algunas regiones solo incluyen las mínimas recomendadas, en otras se realiza el cribado de hasta 40 patologías, lo que da lugar a una gran desigualdad.