¿Qué enfermedad tiene el hijo de Isabel Gemio? 'Está comprobado que la ciencia salva vidas'

La periodista Isabel Gemio, recordada en España por programas de televisión líderes en audiencia durante años, como es el caso de 'Lo que necesitas es amor' o 'Sorpresa, Sorpresa', ahora combina su faceta en el podcast 'El refugio de los salmones', con el cuidado y apoyo a su hijo Gustavo, que sufre distrofia muscular de Duchenne, conocida por sus siglas como DMD.  Tal ha sido el impacto en la vida de este popular rostro televisivo que narra cómo ha sido el proceso desde que diagnosticaron la enfermedad a su hijo mayor hasta hoy en su libro 'Mi hijo, mi maestro'. 

Fue ayer martes cuando la presentadora que ha marcado historia en la televisión de nuestro país, contaba en el programa de Antena 3 'Y ahora Sonsoles' los avances médicos de su hijo Gustavo. "Sí hay avances y el mundo tiene que saber que cura es la ciencia", decía muy emocionada. "Hemos pasado una etapa complicada. Veinte días en el hospital pero ayer tuvimos una maravillosa noticia". "Dejémonos de tonterías. Está comprobado que la ciencia salva vidas".

Qué es la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad del hijo de Isabel Gemio

Se trata de una enfermedad de origen genético causadas por mutaciones en el mismo gen, el que produce la distrofina, una proteína cuya función es la de mantener las fibras musculares. Al igual que ocurre distrofias de Becker, ambas enfermedades son heredaras de madres portadoras en un 70% de los casos y, el resto, se produce por nuevas mutaciones. 

Asimismo, la DMD es la distrofia muscular más común durante la infancia. De hecho, se calcula que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo, pues se diagnostican alrededor de 20.000 casos nuevos cada año.

Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Normalmente, los síntomas empiezan a aparecer antes de los seis años de edad. Sin embargo, en algunos casos incluso puede llegar a presentarse durante el período de lactancia. Son de carácter variado, y pueden incluir debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis pero que también aparece en brazos, cuello y otras zonas, lo que provoca una pérdida de masa muscular que, como resultado, suele verse reflejado en caídas frecuentes y dificultad para levantarse de una posición acostada o para subir escaleras y dificultad para caminar hasta llegar a perder la capacidad por completo.

A todo ello se le suman complicaciones para respirar debido a problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios, escoliosis, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros.

¿Tiene tratamiento?

Desafortunadamente, al tratarse de lo que comúnmente se conoce como una enfermedad rara, a día de hoy no hay ninguna tratamiento disponible para la distrofia muscular de Duchenne, por lo que el tratamiento se centra en el control de los síntomas y en optimizar la calidad de vida del paciente. 

Así, por ejemplo, el uso de esteroides puede disminuir la pérdida de fuerza en los músculos; el albuterol, frecuentemente empleado en el abordaje del asma, puede ayudar con las molestias respiratorias, y se cree que el consumo de aminoácidos, carnitina, coenzima Q10, creatina, aceite de pescado, vitamina E puede retrasar en parte la progresión de la enfermedad. 

En las fases más avanzadas, el paciente puede necesitar ventilación asistida, fármacos que ayudan a la actividad cardíaca, aparatos ortopédicos o cirugías. En la actualidad, se están probando con cierto éxito estrategias alternativas, como la terapia génica o la terapia con células madre, que parece que podrían mejorar sensiblemente el pronóstico de estos pacientes.

Cómo diferenciar la distrofia muscular de Duchenne y Becker

La diferencia entre la distrofia de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB) es que el defecto genético que tienen es distinto. En la primera la distrofina está ausente o lo está en una cantidad casi indetectable, mientras que las personas que padecen distrofia muscular de Becker la distrofina sí se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. Por este motivo, esta última se presenta más tarde y de un modo más leve, progresa más despacio.