¿Qué es el insomnio fatal familiar? Estas son sus causas, sus síntomas y su tratamiento

Casi todo el mundo experimenta insomnio en algún momento de su vida. Sin embargo, en raros casos este fenómeno tan desagradable puede ser señal de un problema subyacente grave.

Es muy frecuente, de hecho, que el insomnio vaya ligado a problemas psicológicos (como trastornos de estrés, ansiedad o depresión) y también puede ser síntoma de diversos problemas neurológicos y hasta algunas enfermedades infecciosas. En ocasiones, puede venir provocado por una rara enfermedad genética y hereditaria, en lo que se conoce como insomnio familiar fatal.

¿Qué es el insomnio familiar fatal y cuáles son sus causas?

El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara hereditaria que provoca que la persona afectada tenga dificultad o incluso imposibilidad para conciliar el sueño. Lo padecen muy pocas personas en el mundo, y aproximadamente la mitad de ellas proceden de las comunidades autónomas españolas de Euskadi y Navarra así como de la ciudad de Jaén.

Se trata de un trastorno de evolución progresiva que afecta tanto a mujeres como a hombres especialmente en la edad adulta. Desde su aparición, cursa en un periodo que oscila entre los seis meses y los cuatro años y lleva al coma y, finalmente, a la muerte.

Cabe por tanto señalar que, aunque numerosos estudios han encontrado factores genéticos relacionados con el insomnio, no es a esto a lo que se refiere el término insomnio familiar fatal, sino que es un trastorno diferenciado con características propias.

Forma parte del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles, como la enfermedad de Creutfeldt-Jacob o la enfermedad de las 'vacas locas' (encefalopatía espongiforme bovina) que provocan unas características lesiones cerebrales en forma de múltiples pequeños agujeros en la corteza, dándole aspecto de esponja.

Estas enfermedades, también llamadas priónicas, están provocadas por una proteína infecciosa (los priones) que por mecanismos que aún no están del todo claros se replica (ya que la concentración de la misma en el tejido nervioso aumenta con el paso del tiempo) causando los daños en el cerebro. Esta proteína puede infectar al paciente de diversas maneras, según la patología concreta de que se trate.

Particularmente, en el caso del insomnio fatal familiar no existe infección, sino que es una mutación en el cromosoma 20 la que provoca que el cuerpo produzca priones. Esta mutación es de herencia autosómica dominante, por lo que un descendiente de un enfermo de insomnio fatal familiar corre un riesgo de padecer la patología del 50%.

Los priones provocan la desaparición del sistema reticular descendente, una parte del cerebro fundamental para conciliar el sueño ya que es imprescindible para inhibir la actividad del sistema reticular ascendente, encargado de mantener la vigilia. Al no poder inhibirse esta actividad, llegado un punto determinado en el curso de la enfermedad el paciente entra en un estado permanente de vigilia.

¿Cuáles son sus síntomas? ¿Puede tratarse?

El primer síntoma en aparecer suele ser insomnio permanente, y posteriormente el paciente presenta pérdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, sudoración excesiva, fiebre y taquicardia.

A medida que la enfermedad sigue su curso, aparecen ataxia, alteraciones de la visión, movimientos involuntarios, daño cognitivo y síntomas psiquiátricos como alucinaciones, ansiedad y depresión.

Finalmente, el paciente entra en estado de coma y muere. En la actualidad, no se conoce ningún tratamiento para la enfermedad e incluso el tratamiento sintomático es difícil ya que los medicamentos para tratar los trastornos del sueño no funcionan en este caso.