La genética juega un papel fundamental en el funcionamiento de casi todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo. Por eso, no es de extrañar que las alteraciones en la misma puedan tener importantes repercusiones en nuestra salud.
¿Qué es y cuáles son sus causas?
Una de tales alteraciones es el síndrome de Patau o trisomía 13. Según explica la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, se trata de un defecto genético congénito por el que una persona posee tres copias del cromosoma 13 (en todas o en algunas células), en lugar de las dos copias normales.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 10.000 niños. Al contrario de lo que se podría pensar, en la mayoría de los casos no se hereda de padres a hijos, sino que los eventos genéticos que llevan a la trisomía 13 se producen en el espermatozoide o el óvulo.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas del síndrome de Patau son variados y afectan a prácticamente todos los sistemas del organismo. Así, por ejemplo, pueden comprender:
- Labio leporino.
- Paladar hendido.
- Manos empuñadas (los dedos externos sobre los internos).
- Ojos muy juntos, llegando incluso a fusionarse en uno.
- Disminución del tono muscular.
- Presencia de dedos adicionales en las manos o en los pies.
- Presencia de hernias (umbilical, inguinal...)
- Agujero, división o hendidura en el iris de los ojos.
- Orejas de implantación baja.
- Discapacidad intelectual grave.
- Ausencia de piel en el cuero cabelludo.
- Convulsiones.
- Pliegue palmar único.
- Anomalías esqueléticas.
- Ojos pequeños.
- Microcefalia.
- Mandíbula inferior pequeña.
- Testículos no descendidos (criptorquidia).
¿Cómo se trata?
No existe un tratamiento específico contra el síndrome de Patau, por lo que el enfoque se centrará en abordar los síntomas específicos que muestre cada niño. Para ello, además de la atención médica propiamente dicha al paciente, puede ser necesario proporcionar asistencia y formación al resto de la familia.
Algunas complicaciones comunes, que tienden a iniciarse al poco tiempo del nacimiento, incluyen dificultad respiratoria, sordera, problemas de alimentación, insuficiencia cardíaca, convulsiones y problemas de visión.
Como con otras enfermedades raras, a menudo se recomienda a los familiares ponerse en contacto con asociaciones de familiares de pacientes de este padecimiento concreto, o de enfermedades raras más en general. Estos grupos pueden brindar un gran apoyo, tanto a nivel psicológico como informativo.
Aún y con todo, los niños con trisomía 13 tienen muy mal pronóstico: un 90% de ellos fallece antes de cumplir el año de vida.
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