¿Qué es la enfermedad de Wilson? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento

La sabiduría popular dice que los ojos son el espejo del alma; y lo cierto es que, al margen de cuestiones más filosóficas o esotéricas, sí que pueden ser un gran indicador sobre el estado de salud del cuerpo y servir para diagnosticar enfermedades como la de Wilson.

¿Qué es la enfermedad de Wilson? ¿Cuáles son sus causas?

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario por el que la persona afectada tiene dificultad para eliminar el exceso de cobre de su organismo, lo que provoca que se acumule en distintos órganos vitales.

Esto puede significar un importante compromiso para la salud, ya que aunque el cobre es necesario en pequeñas cantidades para el desarrollo nervioso y óseo y para producir colágeno y melanina, en altas concentraciones resulta tóxico.

Normalmente, el cobre se obtiene de los alimentos y el exceso se excreta a través de la bilis, producida por el hígado. En el caso de los pacientes con enfermedad de Wilson, no obstante, se va acumulando en los tejidos y aumenta su concentración en la orina.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que sus causas son genéticas, y afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas en el mundo.

¿Cuáles son sus síntomas?

Como señalábamos, uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson es oftalmológico y apreciable a simple vista. Se trata de los anillos de Kayser-Fleischer, unos anillos de color dorado-verdoso que aparecen en el perímetro exterior del iris.

Los anillos de Kayser-Fleischer son el resultado de la acumulación de cobre en la membrana de Descemet (parte de la córnea), por lo que son habituales en la enfermedad de Wilson; sin embargo, es importante destacar que no es el único trastorno que provoca su aparición (en general, pueden resultar de cualquier condición que implique una eliminación deficiente del cobre, como la cirrosis) y que no están necesariamente presentes en todos los afectados.

Al margen de este signo, se presenta con síntomas de carácter hepático y neuropsiquiátrico: fatiga, falta de apetito, color amarillento en la piel y el blanco de los ojos, acumulación de líquido en piernas y abdomen, problemas para hablar, tragar, macro o micrografía (dificultad para escribir en la que se hace una caligrafía muy grande o muy pequeña e inexacta), ataxia, rigidez muscular, expresión facial anormal, babeo, bradicinesia (movimientos lentos), cefaleas, convulsiones y respuestas emocionales exageradas.

Si no recibe tratamiento, el paciente puede desarrollar complicaciones como cirrosis, insuficiencia hepática, problemas renales, cambios en la personalidad, depresión, ansiedad, irritabilidad, trastorno bipolar, psicosis o hemólisis (destrucción de glóbulos rojos). En última instancia, la enfermedad de Wilson no tratada conduce a la muerte.

¿Cómo se trata?

Las personas con enfermedad de Wilson necesitan un tratamiento temporal con medicamentos quelantes (como penicilamina o trientina) que filtran el cobre y provocan su liberación al torrente sanguíneo, desde donde es a su vez filtrado por los riñones y eliminado con la orina. Después, se administra un tratamiento de por vida con medicamentos que impiden la absorción de cobre, como el acetato de cinc.

Al mismo tiempo, se suele recomendar una limitación del cobre en la dieta, evitando alimentos como hígado, mariscos, champiñones, nueces o chocolate, y analizar el agua del grifo del domicilio para evitar beber agua con concentraciones excesivas de cobre.

En los casos en los que exista un daño hepático importante puede ser necesario realizar un trasplante de hígado.