¿Qué es la hemofilia? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento

La hemofilia tiene la llamativa fama de ser la enfermedad característica de muchas de las realezas europeas. Sin embargo, como es natural, no sólo afecta a los linajes de sangre azul, sino que afecta aproximadamente a 1.125.000 hombres en todo el mundo.

¿Qué es la hemofilia? ¿Cuáles son sus causas?

La hemofilia es un trastorno generalmente hereditario poco común que consiste en la carencia de factores de coagulación (una serie de proteínas que permiten que la sangre se coagule con normalidad), lo que se traduce en un mayor riesgo de sufrir hemorragias graves.

De hecho, depende del grado en el que se manifieste la enfermedad, los pacientes hemofílicos pueden incluso llegar a sufrir hemorragias espontáneas (sin causa aparente) o, también, sufrir hemorragias graves en determinadas partes del cuerpo (como el cerebro) por traumatismos o heridas que en condiciones normales no serían significativas (como recibir una vacuna o un traumatismo craneal leve).

En casos muy raros, la hemofilia puede ser adquirida; en esta forma de la enfermedad, es el propio sistema inmunitario del cuerpo el que ataca los factores de coagulación. Algunos de los posibles motivos por los que esto puede ocurrir es el embarazo, ciertas afecciones autoinmunes, el cáncer o la esclerosis múltiple.

La gran mayoría de veces, en cambio, la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite por una mutación en el cromosoma X. Por esta razón, casi siempre afecta a niños y se trasmite de madres a hijos.

Es por esta forma de transmisión por lo que se explica su desproporcionada incidencia entre las familias reales de Europa. Fue introducida por la reina Victoria de Inglaterra, y dada la endogamia que practicaban los distintos linajes terminó por afectar a las casas reales de Inglaterra, Prusia (Alemania), España y Rusia; algunos de los casos más significativos fueron el zarévich Alekséi Romanov, hijo del último zar de Rusia (Nicolás II), y los tíos de Juan Carlos I de Borbón, Gonzalo y Alfonso.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los únicos signos visibles de la hemofilia derivan de las hemorragias que las pacientes sufren con mayor facilidad. Por ello, es posible que una persona sufra hemofilia si pequeñas heridas, como cortes, raspones o inyecciones provocan un sangrado profuso difícil de parar.

Es frecuente también que a las personas con hemofilia les aparezcan con mucha facilidad moratones profundos o grandes, incluso con golpes leves.

En los casos más extremos es posible que los pacientes sufran hemorragias internas espontáneas, que se manifiestan en la forma de sangrado nasal sin otra causa, hinchazón, y sangre en la orina o heces.

¿Cómo se trata?

La única cura disponible a día de hoy para la hemofilia es el trasplante hepático, que por otra parte es raro que se realice si no es por otros motivos (como cirrosis). Sin embargo, actualmente es común que se administre una terapia de reemplazo (es decir, inyectar en la sangre del paciente el factor de coagulación deficitario), que puede ser puntual (cuando hay un episodio de sangrado), periódica o continua.

Además, se pueden emplear otras estrategias, como el tratamiento con desmopresina, medicamentos coagulantes o selladores de fibrina. También, de forma complementaria, son importantes la fisioterapia (para aliviar los síntomas del sangrado en las articulaciones) o las vacunas para reducir el riesgo de contraer enfermedades por el uso de productos sanguíneos.