¿Qué es la neurofibromatosis? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento

Los trastornos hereditarios son un reto especial para la medicina, que hasta el día de hoy tiene pocas herramientas para hacerles frente. Afortunadamente, los avances en el campo de la genética nos acercan cada día más al hallazgo de soluciones que mejoren la calidad y esperanza de vida de quienes sufren estas condiciones.

¿Qué es la neurofibromatosis? ¿Cuáles son sus causas?

La neurofibromatosis es un trastorno genético, y por tanto habitualmente hereditario, que afecta principalmente al sistema nervioso de las personas provocando el crecimiento de tumores en los tejidos nerviosos. Con todo, a veces puede provocar otros signos tales como alteraciones en la piel o los huesos.

Hay que destacar que, a pesar de que la mayoría de los casos son heredados, se trata de una enfermedad que tiene una alta tasa de aparición por mutación espontánea: se cree que esto sucede en un 30% de los casos nuevos. Una vez que alguien adquiere la mutación, es capaz de transmitirla a su descendencia.

Estos tumores pueden ser benignos, (la mayoría de las veces) pero en ocasiones también pueden volverse malignos. Comúnmente, los síntomas son leves, pero también pueden aparecer complicaciones muy serias.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas de la fibromatosis son diferentes según el tipo que se padezca: 1, 2 o 3. Mientras que la primera suele diagnosticarse durante la niñez, las dos segundas tienden a volverse sintomáticas en la adultez.

En el caso de la neurofibromatosis tipo 1, los signos, que suelen ser aparentes al nacer o poco después, incluyen manchas de color marrón en la piel, pecas en las axilas y las ingles, pequeños bultos en el iris del ojo, presencia de neurofibromas (pequeños bultos suaves bajo la piel), deformidades óseas, gliomas ópticos, macrocefalia leve, baja estatura y problemas de aprendizaje leves.

Por su parte, la neurofibromatosis de tipo 2, mucho menos común, se caracteriza principalmente por pérdida auditiva, acúfenos, equilibrio deficiente y cefalea. A medida que la condición progresa, pueden aparecer distintos tumores benignos en distintas partes del cuerpo, con sus síntomas específicos.

Finalmente, la neurofibromatosis tipo 3 puede provocar síntomas tales como pérdida asimétrica de audición, dolor crónico, entumecimiento, debilidad y pérdida importante de masa muscular.

¿Cómo se trata?

Hoy por hoy no existe una cura contra la neurofibromatosis, por lo que el tratamiento se centra en el control de los signos y síntomas y en evitar posibles complicaciones.

Además de una supervisión cercana y frecuente, este tipo de actuaciones pueden incluir tratamientos con medicamentos (concretamente, el selumetinib es eficaz para tratar el neurofibroma plexiforme), cirugías para extraer tumores, colocación de implantes auditivos, tratamientos oncológicos (como la radioterapia o la quimioterapia), tratamientos con analgésicos, tratamientos con antidepresivos o tratamientos con anticonvulsivos.

Para muchos, no obstante, el gran futuro del tratamiento de esta afección yace en las terapias génicas, que en un futuro podrían llegar a reemplazar el gen defectuoso para revertir completamente los efectos de la enfermedad.