El síndrome de Peutz-Jeghers, un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de colon

El cáncer colorrectal es uno de los más comunes en España, pese a que en su desarrollo interviene un buen número de factores de riesgo relacionados con el estilo de vida y que, por tanto, son completamente evitables. Por ello, es especialmente importante conocer el riesgo particular de cada individuo, con el fin de extremar las precauciones en los casos en los que existe un mayor peligro.

¿Qué es y por qué sucede?

En este sentido, existe un cierto tipo de síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de padecer este tipo de tumor: los síndromes de poliposis hamartomatosas, de entre las cuales el más famoso es el conocido como síndrome de Peutz-Jeghers.

Se trata de una condición que provoca la aparición de unos crecimientos anormales en el colon llamados pólipos, que frecuentemente son precancerosos (es decir, en último término degeneran en lesiones cancerosas).

En este caso particular, su origen está en una mutación en el gen llamado STK11, que puede ocurrir de manera esporádica (por sí sola) o puede heredarse como rasgo autosómico dominante (es decir, si uno de los progenitores la porta su descendencia tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen y padecer el problema).

Cuándo someterse a un test genético

Teniendo todo esto en cuenta, el grupo de trabajo sobre el cáncer de colon de los Estados Unidos ha publicado unas recomendaciones aplicables al conjunto de la población con el fin de mejorar la detección y el abordaje de este síndrome.

En ellas, recomienda a aquellas personas a las que se les hayan encontrado dos o más pólipos hamartomatosos o una historia familiar de pólipos de esta clase o de cáncer relacionado con ellos en familiares de primer o segundo grado que se sometan a una evaluación genética.

Esta medida puede mejorar con mucho la detección y el seguimiento de los casos del síndrome, recordando que el abordaje temprano de los pólipos y el cáncer de colon mejoran con mucho su pronóstico; de hecho, son capaces incluso de evitar la mayoría de las muertes por este tipo de tumores.