Una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Generalmente, son patologías graves e invalidantes que afectan al pronóstico de vida del paciente. El 35 % de las muertes que se producen en el primer año de vida son resultado de alguna enfermedad rara.
A pesar de ser poco común, es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente entre las mujeres, y se produce cuando uno de los dos cromosomas X falta parcial o totalmente
La monarca, junto al presidente de la Junta, Juanma Moreno, ha protagonizado el acto central del Día de las Enfermedades Raras y el 25 aniversario de la asociación Feder.