La enfermedad de Pompe es grave y genética, es decir, se hereda de padres a hijos. Según AEEPOMPE, en la actualidad la padecen unas 120 personas en España aproximadamente. ¿El problema? La cifra quizás aumentase si se revelasen los casos asintomáticos. Pues esta enfermedad puede no presentar sintomatología al principio.
La deficiencia en la enzima alfa glucosidasa
El motivo por el que la enfermedad de Pompe puede afectar a niños, adolescentes o incluso adultos es porque se produce una deficiencia en la enzima alfa glucosidasa, tal y como explica el artículo publicado en 2019 Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento. Esto provoca una acumulación de glucógeno en los tejidos.
La "enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa" falta, tal y como explican en el Manual MSD, y esto se debe a una transmisión entre padres e hijos de genes defectuosos. La enfermedad puede manifestarse en la infancia, pero también lo puede hacer al llegar a la edad adulta.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
La enfermedad de Pompe puede causar insuficiencia cardíaca, debilidad (hipotonía), bajo crecimiento en el caso de los niños o afectar al sistema motor. Otro artículo, Enfermedad de POMPE. Nuevas perspectivas terapéuticas del 2007, apunta que "suele ser fatal antes del primer año de vida, hasta un curso de degeneración progresiva, que deriva en una significativa morbilidad y/o mortalidad prematuras".
Debido a su baja prevalencia, todavía en la actualidad es una enfermedad rara, desconocida para muchos, pero a la que se le debe dar visibilidad. Este día 15 de abril es importante para poder diagnosticar antes la enfermedad de Pompe y ayudar a que los pacientes inicien un tratamiento temprano que les permita hacer frente a esta enfermedad.
Tratamientos, ¿hay cura?
No podemos afirmar que la enfermedad de Pompe tiene cura, pero afortunadamente, desde 2016, sí es posible ofrecerles a los pacientes un tratamiento específico. Este consiste en reemplazar la enzima que está afectada logrando que empiece a funcionar mejor. La afectación que esta haya producido hasta el inicio del tratamiento es irreversible y es por esto por lo que un diagnóstico temprano es fundamental.
Desde la SEMERGEN explican que "a pesar del tratamiento específico, siguen siendo necesarios los tratamientos de soporte y preventivo de las complicaciones". Estos son imprescindibles para garantizar la supervivencia y la mejora en su calidad de vida. Para ello, y dadas las múltiples manifestaciones de la enfermedad, debe hacerse siempre un seguimiento y un abordaje de la sintomatología multidisciplinar.
La importancia de darle visibilidad a estas enfermedades
Las enfermedades raras no solo afectan a pocas personas, sino que las investigaciones que se hacen sobre ellas no son las suficientes. Si nos centramos en la sociedad, la enfermedad de Pompe es una gran desconocida. Apenas habrá personas a nuestro alrededor que la conozcan y, por eso, el día 15 de abril es tan importante.
La AEEPOMPE es una asociación que se ha convertido en un punto de encuentro para que los pacientes diagnosticados no se encuentren solos. A veces, un diagnóstico así desconcierta, abruma y asusta. Sin embargo, la enfermedad de Pompe cuenta con un tratamiento concreto que puede ayudar a que los pacientes tengan una buena calidad de vida.
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